Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Maladie rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Maple syrup urine disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Propionic acidemia
- Isovaleric acidemia
- Argininosuccinic aciduria
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6724024
0391 67290038
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Myasthenia gravis
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
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030 450566352
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Maladie rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Différence du développement sexuel
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Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Galactosemia
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- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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- Rare ataxia
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Myasthenia gravis
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
Associations de patients 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
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Berlin
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme par déficit en INSR
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
- Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
- Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
- Hyperinsulinisme congénital isolé
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- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
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